2025年世界罕見疾病日：早期診斷與專業治療的重要性

Published by ICSEB at 2025年2月28日

自2008年以來，巴塞隆納Chiari研究所一直致力於研究與終絲疾病和神經顱腦脊柱綜合徵相關的病症，特別是一直被認為是罕見疾病的小腦扁桃體下疝第一型(Chiari畸形第一型 )和特發性脊髓空洞症。對此，我們的使命十分明確：提供早期診斷和有效治療，以提高患者的生活品質。

《The Lancet Global Health》在2024年發表的一篇文章指出，世界罕見疾病雖有進展，但也面臨持續挑戰。文章強調：「罕見疾病的早期和精準診斷仍然迫切需要社會的優先關注，以確保患者能夠獲得有效的治療，這需要政府制定具體政策並提供研究資金。」（The landscape for rare diseases in 2024, The Lancet, Vol 12, March 2024）。

對此，我們深表贊同：小腦扁桃體下疝/Chiari畸形、脊髓空洞症等疾病都需要儘早確診和治療，以避免神經系統進一步惡化並進而提高患者的生活品質。

早期診斷的重要性

許多罕見疾病的早期症狀較為隱匿，容易被常規診斷忽略。然而，在巴塞隆納Chiari研究所，我們發現了一些不容忽視的重要徵兆：

– 小腦扁桃體輕微下疝（雖然只有下疝幾毫米，已可能是小腦扁桃體下疝第一型）。

– 小腦扁桃體壓迫枕骨大孔（即為小腦扁桃體下疝0型）。

– 脊髓水腫或缺血（可能為脊髓空洞症的前兆）。

– 脊髓緊張、脊椎側彎和較低的脊髓圓錐位置（典型神經顱腦脊柱綜合徵的表現）。

儘管這些異常在核磁共振（MRI）中可以檢測到，但由於放射科醫生和神經外科醫生對其臨床意義認識不足，許多患者未能及時被診斷。

全面評估症狀

許多患者在確診前經歷漫長的醫療歷程，症狀常被誤解或忽略。我們的專家團隊總結了與這些疾病相關的廣泛臨床表現，包括：

– 持續性頭痛

– 頭暈和平衡障礙

– 運動功能障礙與肌肉無力

– 睡眠障礙與極度疲勞

– 神經心理症狀，如焦慮和認知障礙

(資料來源：「The Filum disease and the Neuro-Cranio-Vertebral Syndrome: definition, clinical picture and imaging features」, Royo et al., BMC Neurology 2020).

不幸的是，即使影像學檢查發現異常，若這些症狀表現較輕，患者仍可能被錯誤的轉診至心理健康科，而未得到必要的神經科檢查。

終絲系統®（Filum System®）：個人化、微創治療方案

早期診斷固然關鍵，但更重要的是製定針對性的治療方案，因此研究所創立了終絲系統®醫療法（Filum System®），透過微創手術解決終絲疾病的根本原因，防止病情惡化，並改善患者的整體生活品質。

今天在2025年世界罕見疾病日之際，我們想再次強調，提高公眾意識和採取行動至關重要。早期診斷和個人化治療不僅可以防止病情惡化，更能幫助患者恢復正常生活。我們鼓勵所有可能受罕見疾病影響的患者盡快接受專業評估診斷。